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추운 날씨에 손끝이 저리거나 피부가 창백해지는 경험은 흔하다. 하지만 어떤 사람들에겐 단순한 추위에 목숨을 잃을 수도 있다. 일부 사람의 혈액 속 단백질은 낮은 기온에서 굳는다. 이런 응고 현상 때문에 피부가 괴사하고, 콩팥(신장)이 손상되고 신경통 등 각종 합병증으로 고통받는다. 이런 독특한 희귀병을 '한랭글로불린혈증(Cryoglobulinemia)'이라고 한다.
최근 몇 년 동안 한랭글로불린혈증의 유전적 연관성과 임상적 다양성을 새롭게 조명하는 사례 연구가 잇따르엔케이 주식
고 있다. 이에 따라 이 병은 단순한 혈액병이 아니라 복합적인 면역병이라는 점이 점차 분명해지고 있다.
그리스 아테네국립대와 미국 예일대∙매릴랜드대 등 연구팀은 자가면역병(자가면역성 혈관염)을 앓은 적이 있는 그리스 여성(82)이 한랭글로불린혈증과 특수 혈액병인 '단클론성 감마병증'으로 고통받는 사례를 올해 10월 학계에 보고했다. 연구팀무료인터넷바다이야기
은 《미국 사례연구 저널(American Journal of Case Reports)》에서 "피가 싸늘하게 식어 굳는 한랭글로불린혈증은 자가면역병과 밀접한 관련이 있으며, 진단이 쉽지 않다"고 밝혔다.
국제학술지 《혈액학 및 종양학 저널(Journal of Hematology & Oncology)》에는 인도의 한랭글로불린혈증 환자 3명에 현대홈쇼핑 주식
대한 사례가 몇 달 전 보고됐다. 이들 환자 중 1명은 자가면역병, 1명은 혈액병, 1명은 감염병인 C형간염이 주된 발병 원인으로 작용한 것으로 조사됐다.
폴란드 바르샤바대 의대 연구팀은 지난해 11월 두 자매가 한랭글로불린혈증에 걸린 사례를 《프런티어스 인 이뮤놀로지(Frontiers in Immunology)》에 발표했다. 이들은 비주식투자하기
감염성∙혼합형 한랭글로불린혈증 환자이고 모두 'COPA유전자'(소포체-골지체 단백질 수송 유전자)의 희귀 돌연변이를 갖고 있었다. 이 때문에 폐∙관절∙콩팥에 나쁜 영향을 받았다고 연구팀은 밝혔다.
종전 연구 결과를 보면 한랭글로불린혈증은 핏속 단백질의 일종인 면역글로불린이 저온에서 응고되는 현상이다. 굳은 면역글로불린은 혈관을 막아 조직에종가매매
손상을 일으키고 염증을 유발한다. 한랭글로불린혈증은 크게 세 가지 유형으로 나뉜다. 제1형은 단클론성 면역글로불린이 원인이며 주로 혈액암과 관련된다. 제2형과 제3형은 혼합형으로, 만성 C형 간염이나 자가면역병과 밀접한 관련이 있다. 제1형은 예후가 나쁜 편으로, 10년 생존율이 약 20%에 그친다는 연구 결과가 있다. 혈액암 치료와 병행해야 하기 때문이다. 이에 비해 제2형과 제3형은 리툭시맙(Rituximab)을 바탕으로 제1형에 비해서는 더 쉽게 치료할 수 있다. 5년 내 재발률은 약 71%로 알려져 있다. 한랭글로불린혈증의 진단에는 혈청학적 검사와 조직학적 분석이 매우 중요하다.
한랭글로불린혈증은 전 세계적으로 10만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다. 여성이 남성보다 3배 더 많이 걸리며, 평균 발병 연령은 40~50대다. 지중해 연안 국가, 특히 이탈리아∙스페인 등에서 상대적으로 많은 환자가 보고된다. 이는 C형간염바이러스 감염과 밀접한 관련이 있다. 한랭글로불린혈증은 과소 보고되는 경우가 많아 실제 유병률은 더 높을 것으로 전문가들은 보고 있다.
한랭글로불린혈증은 희귀성과 복잡성 때문에 잘 알려져 있지 않다. 하지만 국내에도 C형간염 환자와 류마티스관절염∙크론병∙전신홍반루푸스∙건선∙제1형당뇨병 등 자가면역병 환자, 혈액병 환자가 적지 않은 만큼, 관심을 가져야 한다. 피가 얼어붙는 병, 한랭글로불린혈증 환자는 추운 날씨에 노출되는 것만으로도 혈관이 막히고, 피부가 죽고, 장기 기능이 손상될 수 있다. 심하면 목숨까지 잃을 수 있다.
[자주 묻는 질문]
Q1. 한랭글로불린혈증이란 어떤 병인가요?
A1. 한랭글로불린혈증은 혈액 속 면역글로불린 단백질이 저온에서 응고되어 혈관을 막고 염증을 유발하는 희귀 질환입니다. 피부 괴사, 신장 손상, 신경통 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있으며, 추운 날씨에 노출되는 것만으로도 생명이 위협받을 수 있습니다.
Q2. 한랭글로불린혈증은 어떤 원인과 관련이 있나요?
A2. 이 질환은 혈액암, 만성 C형간염, 자가면역병 등과 밀접한 관련이 있습니다. 특히 제1형은 단클론성 면역글로불린이 원인이며 혈액암과 연관되고, 제2형과 제3형은 혼합형으로 자가면역병이나 감염병이 주요 원인입니다.
Q3. 한랭글로불린혈증은 누구에게 더 흔하게 발생하나요?
A3. 전 세계적으로 10만 명당 1명꼴로 발생하며, 여성이 남성보다 약 3배 더 많이 걸립니다. 평균 발병 연령은 40~50대이며, 지중해 연안 국가(이탈리아, 스페인 등)에서 상대적으로 많은 환자가 보고되고 있습니다.
김영섭 기자 (edwdkim@kormedi.com)